La retinosis pigmentaria es una patología hereditaria que se caracteriza por la degeneración precoz y progresiva de las células retinianas, fundamentalmente, las fotorreceptoras: los bastones (visión nocturna) y los conos (percepción de colores y detalles), que convierten la luz en señales que se transmiten al cerebro.La retinosis pigmentaria se engloba dentro del grupo de las enfermedades consideradas “raras” o minoritarias –afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000 personas–, aunque se trata de la distrofia hereditaria de la retina más frecuente.
¿Por qué se produce?
La retinosis pigmentaria es una enfermedad genética de la retina.
Herencia de la retinosis pigmentaria
La genética es compleja en esta distrofia de la retina, ya que puede transmitirse a través de diferentes patrones de herencia:
- Dominante: Afectos en todas las generaciones de la familia.
- Recesiva: Salta generaciones. Hay afectos en una generación y, en las otras, miembros portadores.
Ligada al cromosoma X: Afectos solo varones y mujeres portadoras.
¿Cómo se puede prevenir?
Dado que es de origen genético, no se puede evitar la aparición de la retinosis pigmentaria. Sin embargo, detectarla tempranamente permite anticiparse a la enfermedad y realizar un buen seguimiento para evitar posibles complicaciones o patologías derivadas.
Aunque la mutación genética está presente desde el nacimiento, la retinosis pigmentaria suele comenzar a dar los primeros síntomas en la adolescencia. La pérdida paulatina de visión que provoca afecta generalmente a ambos ojos, aunque de forma desigual, y acostumbra a ser lenta. Ahora bien, la velocidad de progresión de la patología y su severidad es muy variable, en función de la mutación y del gen afectado en cada caso.
Estos son algunos de los principales síntomas que experimentan los pacientes:
- Ceguera nocturna: la dificultad de visión en entornos poco iluminados, así como la mala adaptación de la claridad a la oscuridad, es una de las primeras manifestaciones de la retinosis pigmentaria.
- Visión en túnel: la reducción del campo visual hace que los pacientes vayan perdiendo visión periférica, por lo que es habitual que sufran golpes y caídas frecuentes o que tengan problemas para localizar y coger objetos a su alrededor. Por el contrario, la visión central se mantiene hasta fases tardías de la enfermedad.
- Deslumbramientos: la percepción de destellos y “flashes”, sobre todo en condiciones de mucha luminosidad, resulta muy molesta y hace necesario el uso de gafas de sol con filtros especiales.
- Disminución de la agudeza visual: la capacidad de ver con nitidez y distinguir detalles se merma cuando la patología está evolucionada.
- Alteración en la percepción de los colores: también ocurre en casos avanzados de retinosis pigmentaria.
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